Da lunedì 8 settembre 2026 chiunque può interrogare gratuitamente l'atlante di 9 miliardi di varianti del DNA umano costruito da Google DeepMind. Il dataset pesa 1 petabyte, oltre trenta volte AlphaFold, il modello che nel 2024 ha portato il Nobel per la Chimica a Demis Hassabis e John Jumper.
Cosa contiene l'atlante genomico
L'atlante è la versione precalcolata del modello AlphaGenome, rilasciato nel 2025 da Google DeepMind. Per ognuna dei circa 3 miliardi di lettere che compongono il genoma umano sono state simulate le tre possibili sostituzioni: in totale 9 miliardi di varianti puntiformi, a cui si aggiungono oltre 100 milioni di piccole inserzioni ed eliminazioni. Ogni variante è accompagnata in media da 27.000 previsioni, dall'espressione dei geni al modo in cui il DNA viene trascritto, misurate su centinaia di tipi di cellule umane e murine.
C'è anche un nuovo punteggio, chiamato AlphaGenome Variant Impact, che classifica ogni mutazione in base al probabile effetto biologico e serve a distinguere le varianti candidate a spiegare una malattia rara da quelle innocue. Il termine di paragone è AlphaFold, la 'sorella' lanciata nel 2020: oggi raccoglie le strutture di oltre 240 milioni di proteine ed è consultata da più di due milioni di ricercatori nel mondo.
Il paradosso della scatola nera
L'atlante è aperto, ma il metodo che lo ha generato non lo è del tutto. Roberto Navigli, ordinario di intelligenza artificiale alla Sapienza, dove coordina il progetto pubblico Minerva, ha dichiarato all'ANSA che negli strumenti di questa scala 'gli sviluppi spesso non vengono documentati' e i passaggi restano chiari solo in parte. Ben Lehner, biologo molecolare del Wellcome Sanger Institute britannico, è arrivato a una conclusione simile su Nature: 'modelli come questo non dovrebbero ancora essere utilizzati da soli per prendere decisioni cliniche'.
Il modello non tiene conto dell'effetto combinato di più mutazioni né dell'impatto a distanza di una variante sulle regioni contigue, limiti che nessun laboratorio esterno può verificare in modo indipendente senza accedere ai pesi e ai dati di addestramento. La differenza di scala con la ricerca pubblica europea è tangibile: il Consiglio europeo per l'innovazione dedica 1,4 miliardi di euro a tutto il programma deep tech per il 2025, una cifra dell'ordine di grandezza del budget annuale di un singolo laboratorio di DeepMind.
Cosa cambia per chi fa ricerca in Italia
Per i laboratori italiani il vantaggio pratico è immediato: chi lavora su malattie rare può filtrare in poche ore liste di varianti candidate che prima richiedevano settimane di calcolo. Il rovescio è la dipendenza da un'infrastruttura privata che può cambiare condizioni d'uso, alzare il prezzo dell'API o restringere il perimetro d'accesso in qualsiasi momento. L'atlante infatti è distribuito solo per uso di ricerca non commerciale, e chi lo integra nei propri flussi di lavoro paga il prezzo implicito di un lock-in tecnologico difficile da rimediare a posteriori. Chi oggi consulta l'atlante per riordinare le varianti di un paziente con sospetta malattia rara dipende, senza saperlo, da server e licenze californiane.
Le tre criticità note del sistema italiano continuano a pesare in parallelo: i grant ERC che vincitori italiani riportano fuori confine per l'inerzia burocratica, le infrastrutture scientifiche pubbliche come le prime stazioni di SKA-Low costruite in Italia e la biologia di frontiera che continua a produrre risultati fondamentali, come il primo biosegnale datato con certezza a 3,5 miliardi di anni riconosciuto in India. Chi finanzia queste linee decide anche quanto potere resterà alle università pubbliche di fronte a chi già gestisce petabyte di predizioni sul DNA.
L'atlante di DeepMind resta un acceleratore prezioso per la genomica. La partita non si gioca sul rifiutarlo, ma sul non accettarlo come nuovo standard di fatto finché gli ingredienti che lo generano restano proprietari.
Domande frequenti
Che cos'è l'atlante genomico di Google DeepMind e cosa contiene?
L'atlante genomico di Google DeepMind è una risorsa gratuita che raccoglie 9 miliardi di varianti puntiformi del DNA umano, generate tramite il modello AlphaGenome. Include anche oltre 100 milioni di piccole inserzioni ed eliminazioni e fornisce, per ogni variante, migliaia di previsioni su espressione genica e trascrizione in numerosi tipi cellulari.
Qual è il principale vantaggio pratico dell'atlante genomico per i ricercatori italiani?
L'atlante consente ai laboratori italiani di filtrare rapidamente liste di varianti genetiche candidate, riducendo il tempo necessario da settimane a poche ore, soprattutto nella ricerca su malattie rare. Questo rappresenta un'accelerazione significativa rispetto ai metodi precedenti.
Quali sono le principali limitazioni e criticità dell'atlante genomico di DeepMind?
Le principali criticità riguardano la natura proprietaria e poco trasparente del modello che ha generato l'atlante, il rischio di lock-in tecnologico verso un'infrastruttura privata e il fatto che il metodo non considera l'effetto combinato di più mutazioni. Inoltre, l'atlante è disponibile solo per uso di ricerca non commerciale.
Cos'è il punteggio AlphaGenome Variant Impact e a cosa serve?
Il punteggio AlphaGenome Variant Impact valuta l'effetto biologico probabile di ogni mutazione, aiutando a distinguere le varianti potenzialmente responsabili di malattie rare da quelle innocue. È uno strumento utile per orientare le indagini cliniche e genetiche.
Quali sono le implicazioni per la ricerca pubblica italiana nell'utilizzo di strumenti come l'atlante genomico di DeepMind?
L'adozione dell'atlante comporta una dipendenza da infrastrutture e licenze private, che possono cambiare condizioni d'uso in qualsiasi momento. Ciò pone sfide per l'autonomia della ricerca pubblica e la tutela dei dati, rendendo necessario un equilibrio tra innovazione e controllo pubblico.
Perché si parla di 'scatola nera' in riferimento a questo atlante genomico?
Il termine 'scatola nera' si riferisce al fatto che il metodo con cui l'atlante è stato generato non è completamente trasparente o documentato, rendendo difficile la verifica indipendente dei risultati. Questa mancanza di chiarezza solleva dubbi sull'affidabilità e l'utilizzo clinico diretto del modello.
