Sommario
- Introduzione alla Medicina Personalizzata: il ruolo dell’AIFA
- L’Italia che invecchia e il peso crescente dei farmaci
- Dalla personalizzazione alla medicina di precisione
- Polifarmacoterapia e rischio di interazioni
- Il paziente geriatrico: fragilità e deprescrizione
- Farmacogenomica e passaporto terapeutico
- Monitoraggio terapeutico e nuovi ruoli professionali
- Intelligenza artificiale e medicina partecipativa
- Conclusione: limiti e prospettive
Introduzione alla Medicina Personalizzata: il ruolo dell’AIFA
La medicina personalizzata rappresenta un approccio innovativo che mira a adattare le terapie alle caratteristiche individuali di ciascun paziente. Questo modello si discosta dalla tradizionale "medicina a taglia unica", offrendo trattamenti più efficaci e con minori effetti collaterali. L'obiettivo è fornire cure su misura, basate su fattori genetici, ambientali e sullo stile di vita del paziente.L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha recentemente sottolineato l'importanza di abbandonare l'approccio standardizzato in favore di cure personalizzate. Questo cambiamento è motivato dalla necessità di migliorare l'efficacia dei trattamenti e ridurre le reazioni avverse ai farmaci. L'AIFA si impegna a promuovere la medicina di precisione attraverso iniziative mirate e collaborazioni con enti di ricerca.Questo articolo approfondisce i punti chiave del documento recentemente rilasciato da AIFA.
L’Italia che invecchia e il peso crescente dei farmaci
L’Italia è oggi uno dei Paesi più longevi d’Europa e il progressivo invecchiamento della popolazione sta ridefinendo le priorità del Servizio sanitario nazionale. Secondo i dati, quasi un quarto degli italiani ha più di 65 anni e una quota significativa supera gli 85. L’aumento dell’aspettativa di vita si accompagna a una crescita delle patologie croniche e della multimorbilità: circa il 40% della popolazione convive con almeno una malattia cronica e un quinto con due o più. Questo scenario alimenta la polifarmacoterapia: tra gli over 65, oltre due terzi assumono almeno cinque farmaci diversi e quasi un terzo ne assume dieci o più. Le conseguenze non sono solo cliniche ma anche economiche. Nel 2023 la spesa farmaceutica a carico del SSN ha sfiorato i 25 miliardi di euro. In questo contesto, l’appropriatezza prescrittiva non è un concetto astratto, ma una leva strategica per garantire sostenibilità, ridurre eventi avversi, limitare ospedalizzazioni evitabili e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Dalla personalizzazione alla medicina di precisione
Il documento ripercorre l’evoluzione culturale che ha portato dalla “medicina personalizzata”, nata sull’onda dell’entusiasmo per il Progetto Genoma Umano, alla più ampia e realistica “medicina di precisione”. Se inizialmente si immaginava una terapia costruita esclusivamente sul profilo genetico individuale, oggi l’approccio è più integrato e multidimensionale. La medicina di precisione considera il paziente nella sua interezza: caratteristiche cliniche, età, genere, assetto genomico, comorbidità, stili di vita, contesto sociale e ambientale. In questo quadro, il processo prescrittivo diventa una vera e propria “prescrittomica”, cioè una scienza sistemica che integra dati e competenze diverse per orientare le scelte terapeutiche. L’obiettivo non è moltiplicare esami o tecnologie, ma aumentare efficacia e sicurezza delle cure. Agire sulla precisione della prescrizione significa intervenire a monte sugli errori, prevenire tossicità evitabili e contenere sprechi. La governance farmaceutica, secondo il position paper, deve quindi fondarsi sull’incremento di appropriatezza, non solo su logiche di contenimento della spesa.
Polifarmacoterapia e rischio di interazioni
Uno dei nodi centrali affrontati riguarda la polifarmacoterapia, definita come l’assunzione contemporanea di cinque o più farmaci. Una condizione frequente negli anziani ma anche nei pazienti oncologici e neuro-psichiatrici. L’assunzione multipla di medicinali aumenta in modo esponenziale il rischio di interazioni farmaco-farmaco (DDI), che possono alterare assorbimento, metabolismo ed eliminazione dei principi attivi. Gran parte di queste interazioni coinvolge il sistema enzimatico del citocromo P450 o i trasportatori di farmaci, con conseguenze che vanno dall’inefficacia terapeutica alla tossicità grave.
La semplice identificazione teorica dell’interazione non sia sufficiente: occorre valutarne la reale rilevanza clinica, considerando fragilità, funzionalità d’organo e caratteristiche individuali del paziente. Per questo si propone di rafforzare la formazione dei prescrittori, sviluppare strumenti bioinformatici più uniformi e promuovere la consulenza farmacologica specialistica, anche in telemedicina. L’obiettivo è passare da una gestione reattiva degli eventi avversi a un modello preventivo, capace di intercettare i rischi prima che si traducano in danni concreti.
Il paziente geriatrico: fragilità e deprescrizione
Nel paziente anziano la complessità terapeutica si amplifica. L’invecchiamento modifica farmacocinetica e farmacodinamica: cambiano assorbimento, distribuzione, metabolismo epatico ed eliminazione renale dei farmaci. A ciò si aggiunge la fragilità, intesa come riduzione delle riserve fisiologiche e maggiore vulnerabilità agli stress clinici. La presenza di multimorbilità e disabilità rende più difficile valutare correttamente il rapporto rischio-beneficio di ogni nuova prescrizione. Il documento evidenzia come l’assunzione di più di quattro farmaci aumenti significativamente il rischio di reazioni avverse. Farmaci comunemente prescritti – dagli inibitori di pompa protonica agli psicofarmaci, dai FANS agli antiaggreganti – possono determinare effetti particolarmente gravi in questa fascia di popolazione. Per questo viene rilanciata la necessità di pratiche strutturate di ricognizione e riconciliazione terapeutica, nonché di “deprescrizione” quando un farmaco non è più necessario o potenzialmente dannoso. Standardizzare queste attività e digitalizzarne i processi rappresenta, secondo AIFA, una priorità per ridurre errori e migliorare esiti clinici.
Farmacogenomica e passaporto terapeutico
Tra le innovazioni più rilevanti vi è la valorizzazione della farmacogenetica e della farmacogenomica. L’analisi di varianti genetiche può aiutare a prevedere la risposta individuale ai farmaci, riducendo il rischio di tossicità o inefficacia. Il documento propone una visione ambiziosa: dotare il paziente di un “passaporto farmacogenomico” valido lungo l’intero arco della vita, utile non solo in ambito oncologico ma anche nella gestione delle terapie concomitanti. Tuttavia, emergono criticità: i LEA attuali non sempre rimborsano pannelli multigenici ampi; la refertazione non è uniformata; la formazione dei clinici può essere insufficiente; l’interpretazione errata dei risultati può generare ansia o decisioni inappropriate. AIFA suggerisce di definire criteri chiari di appropriatezza per la prescrizione dei test, individuare contenuti minimi dei pannelli, creare centri di riferimento e sviluppare strumenti informatici interoperabili. Solo così la farmacogenomica potrà tradursi in un reale miglioramento della qualità prescrittiva, evitando derive consumistiche o diseguaglianze territoriali.
Monitoraggio terapeutico e nuovi ruoli professionali
Accanto alla genomica, il position paper rilancia il Therapeutic Drug Monitoring (TDM), cioè il dosaggio plasmatico dei farmaci per verificare che la concentrazione rientri nel range terapeutico. Si tratta di uno strumento particolarmente utile per medicinali a stretto indice terapeutico o in pazienti con alterazioni metaboliche non prevedibili. Tuttavia, l’offerta dei servizi TDM risulta oggi frammentata sul territorio nazionale. Il documento propone una ricognizione sistematica dei centri attivi, l’emanazione di linee guida condivise e una maggiore formazione dei medici. Parallelamente, si auspica un rafforzamento del ruolo del farmacologo clinico nella gestione proattiva delle terapie complesse. La consulenza specialistica, anche a distanza, dovrebbe diventare parte integrante del percorso di cura. L’integrazione tra competenze cliniche, strumenti digitali e supporto bioinformatico rappresenta un tassello fondamentale per ridurre errori prescrittivi e migliorare la sicurezza dei pazienti più fragili.
Intelligenza artificiale e medicina partecipativa
La trasformazione delineata dal documento non può prescindere dall’Intelligenza Artificiale e da una nuova infrastruttura nazionale dei dati. L’idea è costruire una piattaforma interoperabile che integri informazioni cliniche, genomiche, prescrittive e laboratoristiche, nel rispetto della normativa sulla privacy. Modelli predittivi potrebbero individuare pazienti a rischio di eventi avversi, migliorare la gestione delle risorse e supportare le decisioni cliniche. Ma la tecnologia, da sola, non basta. Il position paper insiste sulla medicina partecipativa: il paziente deve essere coinvolto nelle scelte terapeutiche, informato sui benefici e sui rischi, educato all’aderenza. L’appropriatezza prescrittiva nasce anche dall’alleanza medico-paziente. Per questo si propone la creazione di un portale nazionale dedicato alla “prescrittomica”, che raccolga linee guida, strumenti, servizi e materiali informativi. La medicina di precisione, conclude il documento, è prima di tutto un cambiamento culturale: più integrazione, più responsabilità condivisa, più qualità nelle cure.
Conclusione: limiti e prospettive
In definitiva, la medicina personalizzata rappresenta al tempo stesso una grande sfida e una straordinaria opportunità per il sistema sanitario. La sua piena attuazione richiede investimenti in infrastrutture digitali, interoperabilità dei dati, formazione continua dei professionisti e modelli sostenibili di gestione dei costi. Senza questi elementi, il potenziale innovativo rischia di rimanere parziale. Tuttavia, i benefici attesi – trattamenti più mirati, riduzione degli eventi avversi, maggiore aderenza terapeutica e migliore qualità della vita – delineano un orizzonte altamente promettente. In questo percorso, la ricerca indipendente assume un ruolo cruciale: libera da condizionamenti commerciali, può esplorare nuove strade terapeutiche e produrre evidenze orientate primariamente al benessere del paziente. Il Position Paper di AIFA sottolinea proprio la necessità di sostenere questo ecosistema virtuoso, capace di integrare innovazione scientifica e responsabilità pubblica. La direzione è chiara: costruire un sistema sanitario più equo, efficiente e centrato sulla persona, in cui la precisione delle cure non sia un’eccezione, ma la regola.
Ilaria Brozzi
