Sommario
* Lo studio scientifico pubblicato sul New England Journal of Medicine * La sepoltura della Grotta del Romito e il mistero di 12 mila anni * L’analisi del DNA antico e il ruolo dell’orecchio interno * La diagnosi genetica: displasia acromesomelica e gene NPR2 * Madre e figlia nel Paleolitico: i risultati genetici * Paleogenomica e malattie rare nella storia umana * Il valore umano della scoperta e la cura nelle comunità preistoriche * Conclusione
Lo studio scientifico pubblicato sul New England Journal of Medicine
L’analisi del DNA antico ha permesso di risolvere un mistero medico risalente ad oltre 12 mila anni fa, offrendo la più antica diagnosi genetica documentata nella storia umana.
Lo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, dimostra come gli strumenti della genetica clinica moderna possano essere applicati anche allo studio delle malattie rare nella preistoria.
La ricerca è il risultato di una collaborazione internazionale che ha coinvolto istituzioni accademiche e centri di ricerca europei, tra cui l’Università Sapienza di Roma, l’Università di Vienna e il Centro ospedaliero universitario di Liegi.
Il team è stato coordinato, tra gli altri, dall’antropologo Alfredo Coppa, insieme ai ricercatori Ron Pinhasi e Adrian Daly, in un approccio interdisciplinare tra medicina, genetica, archeologia e antropologia.
La sepoltura della Grotta del Romito e il mistero di 12 mila anni
Il caso riguarda la celebre sepoltura del Paleolitico superiore rinvenuta nel 1963 nella Grotta del Romito, in Calabria, uno dei siti archeologici più rilevanti per lo studio delle popolazioni preistoriche europee.
All’interno della grotta furono scoperti due individui deposti insieme, in una posizione che suggeriva un forte legame personale, descritti come stretti in un abbraccio.
Fin dal ritrovamento, gli studiosi si erano interrogati su diversi aspetti: il sesso dei due individui, il loro rapporto di parentela e le ragioni della statura insolitamente ridotta, soprattutto dell’individuo più giovane, caratterizzato da arti significativamente più corti rispetto agli standard dell’epoca.
L’analisi del DNA antico e il ruolo dell’orecchio interno
Per rispondere a questi interrogativi, i ricercatori hanno estratto il DNA dalle strutture ossee dell’orecchio interno, considerate tra le fonti più affidabili negli scheletri antichi per la conservazione del materiale genetico.
Questa metodologia, oggi centrale nella paleogenomica, consente analisi estremamente precise anche su reperti risalenti a migliaia di anni fa.
Le analisi genetiche hanno permesso di chiarire elementi rimasti incerti per decenni, confermando con elevata affidabilità sia il sesso sia il grado di parentela tra i due individui della sepoltura.
La diagnosi genetica: displasia acromesomelica e gene NPR2
L’indagine genomica ha identificato nell’individuo adolescente una variante omozigote del gene NPR2, confermando la presenza di displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una rara malattia genetica ereditaria che causa una grave riduzione della crescita e un marcato accorciamento degli arti.
L’analisi ha inoltre evidenziato che l’individuo adulto possedeva una sola copia mutata del gene NPR2, risultando quindi portatrice della variante genetica ma senza sviluppare la forma grave della patologia, condizione compatibile con una statura inferiore alla media.
Madre e figlia nel Paleolitico: i risultati genetici
Un altro dato rilevante emerso dallo studio riguarda il legame familiare tra i due individui.
Le analisi del DNA antico hanno stabilito che entrambe erano di sesso femminile e parenti di primo grado, con alta probabilità madre e figlia.
Questo risultato risolve uno dei principali enigmi legati alla sepoltura della Grotta del Romito, offrendo una ricostruzione biologica e familiare coerente con le evidenze archeologiche e antropologiche.
Paleogenomica e malattie rare nella storia umana
Dal punto di vista scientifico e medico, la scoperta dimostra che le malattie genetiche rare non sono un fenomeno esclusivamente moderno, ma sono presenti nella storia dell’umanità fin dalla preistoria.
L’analisi del DNA antico consente oggi di identificare mutazioni genetiche specifiche, fornendo una datazione minima certa di alcune condizioni rare e rivelando varianti genetiche rimaste sconosciute fino ad oggi.
La paleogenomica si conferma quindi come un nuovo campo di ricerca strategico, capace di collegare genetica clinica, medicina, università e ricerca archeologica in un’unica prospettiva interdisciplinare.
Il valore umano della scoperta e la cura nelle comunità preistoriche
Oltre al valore medico e genetico, lo studio offre anche una lettura antropologica significativa.
Il fatto che l’adolescente affetta da una grave malattia genetica sia sopravvissuta fino alla tarda adolescenza suggerisce l’esistenza di forme di assistenza sociale all’interno della comunità di cacciatori-raccoglitori di oltre 12 mila anni fa.
Secondo i ricercatori, è plausibile che il gruppo si prendesse cura della ragazza con continuità, aiutandola nella mobilità e nel reperimento del cibo in un ambiente naturale complesso e impegnativo.
Questo elemento indica che pratiche di cura, supporto e inclusione degli individui fragili erano presenti già nelle società preistoriche.
Conclusione
La diagnosi genetica ottenuta attraverso l’analisi del DNA antico nella Grotta del Romito rappresenta una svolta nella ricerca sulle malattie rare e nella comprensione della storia della salute umana.
Lo studio dimostra come le tecnologie della genetica moderna possano ridefinire la lettura delle patologie nel passato, creando un ponte concreto tra medicina, paleogenomica e ricerca universitaria.
Questa scoperta non solo arricchisce la conoscenza scientifica sulle malattie genetiche, ma rafforza anche la prospettiva interdisciplinare tra scienze mediche, archeologia e formazione accademica, aprendo nuove frontiere nello studio dell’evoluzione biologica e sociale dell’essere umano.